Chapter
Bioquímica clínica basada en la evidencia
Capítulo 2 - Agua, sodio y potasio
Homeostasis del agua y el sodio
Agua y osmolalidad del líquido extracelular
Sodio y volumen del líquido extracelular
Pérdidas de agua y de sodio
Exceso de agua y de sodio
Evaluación analítica del estado hídrico y del sodio
Determinación de la osmolalidad
Determinación de los aniones (bicarbonato y cloruro)
Combinación de los excesos de agua y sodio
Otras causas de hiponatremia
El «síndrome de la célula enferma»
Investigación de la hiponatremia
Tratamiento de la hiponatremia
Pérdida de potasio e hipopotasemia
Exceso de potasio e hiperpotasemia
Capítulo 3 - pH y gasometría
Amortiguación de los iones de hidrógeno
Reabsorción de bicarbonato y excreción de iones de hidrógeno
Transporte del dióxido de carbono
Evaluación médica y análisis del pH
Acidosis no respiratoria (metabólica)
Aumento de la producción de iones de hidrógeno
Disminución de la excreción de iones de hidrógeno
El desequilibrio aniónico
Alcalosis (metabólica) no respiratoria
Interpretación de los datos acidobásicos
El transporte del oxígeno y sus trastornos
Insuficiencia respiratoria y asistencia a la respiración
Investigación bioquímica de la función renal
Medición del índice de filtrado glomerular
Evaluación de la integridad glomerular
Pruebas de funcionamiento de los túbulos renales
Lesión renal aguda prerrenal
Lesión renal aguda intrínseca
Consecuencias metabólicas
Lesión renal aguda posrenal
Tratamiento de la lesión renal aguda
Causas, historia natural y detección
Consecuencias metabólicas
Tratamiento de la nefropatía crónica
Terapia de reposición renal
La proteinuria y el síndrome nefrótico
Investigación de la proteinuria
Trastornos de los túbulos renales
Anomalías de la concentración de la orina
Raquitismo por hipofosfatemia
Metabolismo de la bilirrubina
Evaluación bioquímica de la función hepática
Concentración de bilirrubina en el plasma
Hiperbilirrubinemia no conjugada
Hiperbilirrubinemia conjugada
Otras pruebas de la función hepática
Estudios no bioquímicos de las enfermedades hepatobiliares
Insuficiencia hepática aguda
Esteatosis hepática no alcohólica
La colestasis y la investigación de la ictericia
Anomalías hereditarias del metabolismo de la bilirrubina
Anomalías aisladas de las «enzimas hepáticas»
Hepatopatías poco comunes
Cálculos biliares y enfermedad de la vía biliar
Hepatopatías en los niños
Hepatopatía durante la gestación
Capítulo 6 - Aparato digestivo
Trastornos gástricos e investigación del funcionamiento del estómago
Trastornos del páncreas y su estudio
Pruebas de la función pancreática
Estudios de la función intestinal
Pruebas de absorción de hidratos de carbono
Pruebas de absorción de aminoácidos
Prueba de absorción de la grasa
Prueba de grasa en las heces
Prueba del aliento con trioleína
Pruebas del sobrecrecimiento bacteriano
Prueba de la función del íleon terminal
Pruebas no bioquímicas de la función intestinal
Trastornos de la función intestinal
Otros trastornos intestinales
Hormonas gastrointestinales
Capítulo 7 - Hipotálamo y glándula hipofisaria
Hormonas de la hipófisis anterior
Hormona estimuladora de la tiroides
Hormona adrenocorticotrópica
Determinación de las hormonas de la hipófisis anterior
Prueba de la hipoglucemia por insulina
Pruebas de imagen de la hipófisis
Trastornos del funcionamiento de la hipófisis anterior
Insuficiencia adenohipofisaria
Deficiencia de hormona del crecimiento
Exceso de hormona del crecimiento: acromegalia y gigantismo
Otras enfermedades relacionadas con los tumores hipofisarios
Hormonas de la hipófisis posterior
Tratamiento de la diabetes insípida
Capítulo 8 - Glándulas suprarrenales
Biosíntesis de las hormonas esteroides suprarrenales
Determinación de las hormonas esteroides suprarrenales
Trastornos de la corteza suprarrenal
Hipofuncionamiento suprarrenal (enfermedad de Addison)
Hiperfuncionamiento suprarrenal
Hiperplasia suprarrenal congénita
Trastornos de la médula suprarrenal
Capítulo 9 - Glándula tiroides
Hormonas tiroideas en la sangre
Pruebas de funcionamiento de la tiroides
Tiroxina y triyodotironina totales
Tiroxina y triyodotironina libres
Hormona estimuladora de la tiroides
Prueba de la hormona liberadora de tirotropina
Otras pruebas de funcionamiento de la tiroides
Problemas en la interpretación de las pruebas de funcionamiento de la tiroides
Trastornos de la tiroides
Hipotiroidismo asintomático
Bocio y cáncer de la tiroides
Cribado de la enfermedad tiroidea
Andrógenos y función testicular
Estrógenos y funcionamiento de los ovarios
Globulina fijadora de las hormonas sexuales
Trastornos del funcionamiento gonadal masculino
Retraso de la pubertad e hipogonadismo en los varones
Trastornos del funcionamiento gonadal femenino
Retraso de la pubertad e hipogonadismo en las mujeres
Amenorrea y oligomenorrea
Alteraciones hormonales específicas
Gonadotropina coriónica humana
Alteraciones metabólicas secundarias
Efectos metabólicos de los anticonceptivos orales
Capítulo 11 - Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
Medición de la concentración de glucosa
Fisiopatología y características clínicas
Seguimiento del tratamiento
Complicaciones metabólicas de la diabetes
Hipoglucemia en pacientes diabéticos
Metabolismo de las lipoproteínas en la diabetes mellitus
La diabetes en el embarazo
Glucosa en el líquido cefalorraquídeo
Hipoglucemia inducida por fármacos
Alcohol e hipoglucemia reactiva
Otras causas de hipoglucemia reactiva
Neoplasias no pancreáticas
Hipoglucemia del ayuno inducida por el alcohol
Enfermedad metabólica hereditaria
Otras causas de hipoglucemia
Hipoglucemia en los niños
Hipoglucemia en la primera infancia
Capítulo 12 - Calcio, fosfato y magnesio
Hormonas que regulan el calcio
Homeostasis del calcio y el fosfato
Trastornos del metabolismo del calcio, el fosfato y el magnesio
Hiperparatiroidismo primario
Hiperparatiroidismo secundario y terciario
Otras causas de hipercalcemia
Deficiencia de vitamina D
Deterioro del metabolismo de la vitamina D
Síndrome del hueso hambriento
Capítulo 13 - Proteínas y enzimas plasmáticas
Determinación de las proteínas plasmáticas
Proteínas totales en el plasma
Proteínas específicas del plasma
Reactantes de fase aguda y la respuesta de fase aguda
Otras proteínas del plasma
Desventajas de los análisis de enzimas
g-glutamil transferasa (GGT)
Lactato deshidrogenasa (LDH)
Capítulo 14 - Lípidos, lipoproteínas y patología cardiovascular
Triglicéridos, colesterol y fosfolípidos
Clasificación de las lipoproteínas
Metabolismo de las Lipoproteínas
Lipoproteínas de muy baja densidad
Lipoproteínas de baja densidad
Lipoproteínas de alta densidad
Intervalos de referencia y estudios bioquímicos
Sangre para el estudio de los lípidos
Selección de pacientes para un estudio
Trastornos del metabolismo de los lípidos
Hiperlipidemias secundarias
Hiperlipidemias primarias
Hipercolesterolemia familiar (HF)
Hipercolesterolemia «común» (poligénica)
Disbetalipoproteinemia familiar
Hipertrigliceridemia familiar
Hiperlipidemia combinada familiar
Hiperalfalipoproteinemia familiar
Tratamiento de los trastornos de los lípidos
Factores de riesgo de patología cardiovascular y justificación del tratamiento
Insuficiencia de lipoproteínas
Capítulo 15 - Aparato locomotor y sistema nervioso
Raquitismo y osteomalacia
Osteítis deformante (enfermedad de Paget)
Osteopatía hiperparatiroidea
Otras osteopatías metabólicas
Metabolismo del ácido úrico
Causas infrecuentes de hiperuricemia
Otras artropatías por cristales
Marcadores de lesiones musculares
Trastornos del movimiento
Otros trastornos neurológicos
Examen del líquido cefalorraquídeo
Enfermedades psiquiátricas
Otras manifestaciones psiquiátricas de enfermedades orgánicas
Manifestaciones endocrinas y metabólicas de los trastornos psiquiátricos
Efectos secundarios metabólicos de los psicofármacos
Capítulo 16 - Enfermedades metabólicas hereditarias
Efectos de las anomalías en enzimas
Menor formación del producto
Incremento de la formación de otros metabolitos
Trastornos metabólicos hereditarios
Insuficiencia de glucosa 6-fosfatasa
Variantes y enfermedades relacionadas
Déficit de 21-hidroxilasa
Otras enfermedades metabólicas hereditarias
Detección en la madre y en el feto
Síndrome de Down y defecto del tubo neural
Restricción de la ingesta del sustrato
Suministro de producto faltante
Adición de cofactores vitamínicos
Formación de complejos y eliminación de sustancias tóxicas
Sustitución de proteína faltante
Sustitución del gen defectuoso
Capítulo 17 - Trastornos de las hemoproteínas, las porfirinas y el hierro
Hemoglobina y hemoglobinopatías
Sustituciones de aminoácidos
Derivados anómalos de la hemoglobina
Otras causas de porfirinuria
Absorción y transporte del hierro
Pruebas diagnósticas del estado del hierro
Capacidad total de fijación del hierro
Receptores de transferrina
Hemocromatosis hereditaria (primaria)
Capítulo 18 - Aspectos metabólicos de las neoplasias malignas
Síndromes endocrinos paraneoplásicos
Secreción ectópica de vasopresina (hormona antidiurética)
Hipercalcemia asociada a tumores
Hipoglucemia asociada a tumores
Otros síndromes endocrinos paraneoplásicos
Otras complicaciones metabólicas de las neoplasias malignas
Neoplasia endocrina múltiple
Antígeno carcinoembrionario (CEA)
Marcadores de antígenos carbohidratados
Gonadotropina coriónica humana (hCG)
Otras hormonas como marcadores tumorales
Marcadores de cáncer de la próstata
Las enzimas como marcadores tumorales
Otros marcadores tumorales
Capítulo 19 - Farmacovigilancia y aspectos químicos de la toxicología
Determinación de la concentración plasmática
Vigilancia de fármacos determinados
Antibióticos aminoglucósidos
Intoxicación por fármacos específicos
Características clínicas y tratamiento
Características clínicas y efectos
Detección de fármacos y drogas
Capítulo 20 - Nutrición clínica
Vitamina C (ácido ascórbico)
Las vitaminas como medicamentos
Déficit de oligoelementos
Toxicidad por oligoelementos
Importancia del soporte nutricional
Técnicas de soporte nutricional generalizado
Vigilancia por medio de análisis
Capítulo 21 - La bioquímica clínica en los dos extremos de la vida
Hipocalcemia e hipomagnesemia
Retraso en el crecimiento
Trastornos del desarrollo sexual y anomalías de la pubertad
Apéndice - Intervalos de referencia en los adultos
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