Chapter
Zmienna ekspresyjnosć i niecalkowita penetracja
Fenotypy majace wplyw na pleć
2 - Problemy endokrynologiczne okresu niemowlecego
Problemy podwzgórzowo-przysadkowe
Prowadzenie pacjentów z wielohormonalna niedoczynnoscia przysadki
Noworodek urodzony przedwczesnie
Wrodzona niedoczynnosć tarczycy
Badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynnosci tarczycy
Strategie badan przesiewowych wrodzonej niedoczynnosci tarczycy
Wrodzone wady hormonogenezy hormonów tarczycy
Zmniejszenie syntezy lub wydzielania TSH
Opornosć na hormony tarczycy
Przemijajaca wrodzona niedoczynnosć tarczycy
Matczyne leczenie przeciwtarczycowe
Matczyne przeciwciala przeciw receptorom tyreotropiny
Przejsciowa drugorzedowa lub trzeciorzedowa niedoczynnosć tarczycy
Objawy kliniczne wrodzonej niedoczynnosci tarczycy
Nadczynnosć tarczycy u noworodków
Przemijajaca nadczynnosć tarczycy u noworodków
Przetrwala noworodkowa nadczynnosć tarczycy
Gospodarka wapniowa u plodu i noworodka
Metabolizm wapnia, fosforu i magnezu u niemowlat
Hipokalcemia u noworodków
Maskulinizacja plodu zenskiego
Niedostateczna maskulinizacja plodu meskiego: zaburzenia rozwoju gonad
Defekty w biosyntezie androgenów
Defekty w dzialaniu androgenów
Obojnactwo prawdziwe oraz inne zaburzenia chromosomalne
Postepowanie diagnostyczne
Postepowanie terapeutyczne
Genetyczne zaburzenia steroidogenezy
Kliniczne formy niedoboru 21-hydroksylazy
Prenatalna diagnostyka i leczenie niedoboru 21-hydroksylazy
3 - Zaburzenia wzrastania w okresie rozwoju
Wzrastanie w okresie prenatalnym
Wzrastanie w okresie postnatalnym
Kliniczne rozpoznanie prawidlowego wzrastania w dziecinstwie
Dojrzewanie (zob. rozdz. 4)
Endokrynologiczna kontrola wzrastania
Podwzgórzowa kontrola wydzielania GH
Przysadkowa kontrola wydzielania GH
Insulinopodobne czynniki wzrostu i ich bialka wiazace
Fizjologiczny wplyw GH i IGF-I na wzrost kosci
Niski wzrost i uposledzenie wzrastania
Endokrynologiczne przyczyny niedoboru wzrostu
Stany niewrazliwosci na hormon wzrostu
Inne endokrynologiczne przyczyny
Nieendokrynologiczne przyczyny niedoboru wzrostu
Ukladowe przyczyny niedoboru wzrostu
Deprywacja psychospoleczna i emocjonalna
Zespoly z niedoborem wzrostu
Niedobór wzrostu z zaburzonymi proporcjami ciala
Postepowanie diagnostyczne
Endokrynologiczne przyczyny nadmiernego wzrostu
Nadmiar hormonu wzrostu (gigantyzm)
Rodzinny niedobór glikokortykoidów
Nadmierny wzrost zwiazany z nieprawidlowym wygladem
Zespól Sotosa (gigantyzm mózgowy)
Zespól Beckwitha-Wiedemanna
Zespól Simpsona-Golabi-Behmela
4 - Problemy dojrzewania plciowego i okresu dorastania
Wzrost w okresie dojrzewania
Zmiany dokrewne w okresie dojrzewania
Hormon uwalniajacy gonadotropine (GnRH)
Gonadotropiny przysadkowe (ryc. 4.4)
Rozwój ukladu dokrewnego w okresie dojrzewania
Nieprawidlowe dojrzewanie
Zakres wiekowy prawidlowego dojrzewania
Przedwczesne dojrzewanie plciowe zalezne od gonadotropin (GZPD) (GDPP - gonadotropin-dependent precocious puberty)
Niezalezne od gonadotropin przedwczesne dojrzewanie (GNPD, GIPP)
Nieprawidlowe sposoby wydzielania gonadotropin
Pierwotna niedoczynnosć tarczycy
Przedwczesne dojrzewanie wywolane androgenami nadnerczowymi
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN, CAH - congenital adrenal hyperplasia) (zob. rodzial 6)
Steroidy plciowe pochodzace z gonad
Problemy towarzyszace przedwczesnemu dojrzewaniu plciowemu
Kliniczne i diagnostyczne podejscie do przedwczesnego dojrzewania
Przedwczesne dojrzewanie zalezne od gonadotropin
Przedwczesne dojrzewanie niezalezne od gonadotropin
Zakonczenie leczenia i odlegle nastepstwa
Konstytucyjne opóźnienie dojrzewania [KOWiD - konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i dojrzewania - przyp. tlum.]
Hipogonadyzm hipogonadotropowy (tab. 4.4)
Hipogonadyzm hipergonadotropowy (tab. 4.5)
Ginekologiczne problemy dojrzewania
Zaburzenia miesiaczkowania
Obfite miesiaczki (menorrhagia)
Zespól calkowitej niewrazliwosci na androgeny
Zespól policystycznych jajników
Regulacja czynnosci tarczycy
Transport hormonów tarczycy
Metabolizm hormonów tarczycy
Dzialanie hormonów tarczycy
Rozwój gruczolu tarczowego
Dojrzewanie osi podwzgórze-przysadka-tarczyca
Dojrzewanie metabolizmu hormonów tarczycy
Dojrzewanie czynnosci hormonów tarczycy
Pierwotna niedoczynnosć tarczycy
Przewlekle limfocytarne zapalenie tarczycy
Dysgenezja tarczycy i wrodzone bledy hormonogenezy tarczycy
Niedobór jodu i mikroelementów, naturalne goitrogeny
Niedoczynnosć tarczycy drugo- i trzeciorzedowa
Opornosć na hormony tarczycy
Wole koloidowe lub proste (nietoksyczne)
Rzadkie przyczyny nadczynnosci tarczycy
Badanie ultrasonograficzne
Kontynuacja leczenia i monitorowanie
Funkcja plodowej kory nadnerczy
Os podwzgórze-przysadka-nadnercza
ACTH i pro-opiomelanokortyna
Dobowy rytm ACTH i kortyzolu
Sprzezenie zwrotne nadnercza-glikokortykoidy
Funkcje warstwy pasmowatej
Transport krazacego kortyzolu
Funkcje warstwy klebkowatej
Komórkowe dzialanie aldosteronu
Skutki dzialania aldosteronu
Regulacja wydzielania aldosteronu
Regulacja produkcji reniny
Wspóldzialanie czynników regulujacych sekrecje aldosteronu
Wydzielanie androgenów nadnerczowych i regulacja adrenarche
Kliniczna i laboratoryjna ocena funkcji nadnerczy
Wydzielanie steroidów z moczem
Stopien wydzielania steroidów
Test hamowania deksametazonem
Genetyczne wady steroidogenezy
Przewlekla pierwotna niedoczynnosć nadnerczy
Autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy
Ostra pierwotna niedoczynnosć nadnerczy
Wtórna niedoczynnosć nadnerczy
Inne przyczyny zespolu Cushinga
Wirylizujace i feminizujace guzy nadnerczy
Leczenie preparatami glikokortykoidów i odstawianie leczenia
Powszechnie stosowane preparaty glikokortykoidów
Leczenie farmakologiczne steroidami
Odstawienie leczenia glikokortykoidami
Stresowe dawki glikokortykoidów
Substytucja mineralokortykoidami
7 - Zaburzenia gospodarki wapnia i metaboliczne choroby kosci
Fizjologia metabolizmu wapnia
Receptor wapniowrazliwy (CaSR)
Interakcje czynników wapniotropowych
Zaburzenia metabolizmu wapnia
Zaburzenia receptora wapniowrazliwego (CaSR - calcium sensitive receptor)
Zaburzenia gruczolów przytarczyc
Zaburzenia receptora PTH/PTHrP
Leczenie niedoczynnosci przytarczyc
Krzywica ze zmniejszonym stezeniem wapnia
Przyczyny krzywicy pokarmowej
Etapy krzywicy z niedoboru witaminy D
Zmiany w badaniach laboratoryjnych w krzywicy
Genetyczne postaci krzywicy hipokalcemicznej
Niedobór 1-hydroksylazy witaminy D
Dziedziczna krzywica 1,25(OH)2D oporna
Krzywice hipofosfatemiczne
Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
Zwiazana z chromosomem X krzywica hipofosfatemiczna (X-linked hypophosphatemic rickets - XLH)
Krzywica hipofosfatemiczna autosomalnie dominujaca (autosomal-dominant hypophosphatemic ricket - ADHR)
Osteomalacja indukowana przez nowotwory (tumor-induced osteomalacia - TIO)
Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciuria (hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria - HHRH)
Zespól McCune'a-Albrighta
Choroby kanalików nerkowych - zespól Fanconiego
Choroby przebiegajace z hipokalcemia
Zaburzenia receptora wapniowrazliwego (CaSR)
Diagnostyka i leczenie nadczynnosci przytarczyc
Zaburzenia receptora PTH (PTH1R)
Hiperkalcemia zwiazana z nieprawidlowym metabolizmem witaminy D
Inne przyczyny hiperkalcemii u dzieci
Hiperkalcemia w przebiegu nowotworzenia
Trzeciorzedowa nadczynnosć przytarczyc
Woda ustrojowa i elektrolity
Wazopresyna oraz wydalanie wody
Regulacja wydzielania AVP
Biologiczne dzialanie AVP
Regulacja wolemii i szlaki efektorowe
Uklad renina-angiotensyna-aldosteron
System peptydów natriuretycznych
Zaburzenia gospodarki wodnej
Moczówka prosta centralna
Przyczyny moczówki prostej centralnej
Wrodzone wady anatomiczne wewnatrzczaszkowe
Nabyta moczówka prosta centralna
Leczenie moczówki prostej centralnej
Leczenie moczówki prostej centralnej w warunkach hipodypsji lub adypsji
Leczenie pooperacyjnej moczówki prostej
Przyczyny moczówki prostej nefrogennej
Genetyczna moczówka prosta nerkowa
Nabyta moczówka prosta nerkowa
Polidypsja z nadmiernym pragnieniem
Hipernatremia zwiazana ze zmniejszonym pragnieniem
Stany nadmiernej utraty wody (inne niz moczówka prosta)
Postepowanie diagnostyczne
Nieadekwatne wydzielanie AVP
Wlasciwy wzrost wydzielania wazopresyny
Hiponatremia hipowolemiczna
Hiponatremia hiperwolemiczna
Inne przyczyny hiponatremii
Zespól mózgowej utraty soli
9 - Zespoly wielogruczolowe
Autoimmunologiczny zespól wielogruczolowy typu 1 (APS 1)
Autoimmunologiczny zespól wielogruczolowy typu 2 (APS 2)
Niekompletne postaci APS 2
Autoimmunologiczny zespól wielogruczolowy typu 3 (APS 3)
Regulacje zwiazane z karmieniem i glodzeniem
Inne hormony (udzial innych hormonów)
Hipoglikemia spowodowana defektem watrobowego uwalniania glikogenu
Hipoglikemia spowodowana uszkodzeniem procesu glukoneogenezy
Hipoglikemia spowodowana zaburzeniami metabolizmu karnityny i uszkodzeniem oksydacji kwasów tluszczowych
Hipoglikemia spowodowana zaburzeniami produkcji/utylizacji cial ketonowych
Idiopatyczna hipoglikemia ketotyczna
11 - Otylosć i cukrzyca typu 2
Patogeneza insulinoopornosci i cukrzycy typu 2
Choroby sercowo-naczyniowe
Stluszczenie watroby, zapalenie pecherzyka zólciowego, zapalenie trzustki i guz rzekomy mózgu
Wzrost i wiek kostny, czynnosć przysadki mózgowej, nadnerczy oraz hiperandrogenizm jajnikowy
Zaburzenia czynnosci nerek
Homeostaza wapnia i mineralizacja kosci
Plejotropowe zespoly otylosci
Ludzkie zespoly otylosci monogenowej
Wrodzony niedobór leptyny
Deficyt receptora leptyny
Niedobór proopiomelanokortyny
Niedobór konwertazy-1 prohormonów
Przesiew otylych dzieci w kierunku powiklan metabolicznych
Interwencje zmieniajace styl zycia
Srodki zmniejszajace laknienie
Leki zmniejszajace absorpcje substancji pokarmowych
Supresory i uwrazliwiacze na insuline
Polaczenie interwencji behawioralnej, farmakoterapii i zabiegów chirurgicznych
Epidemiologia cukrzycy typu 1
Przewidywanie i zapobieganie cukrzycy typu 1
Genetyczne defekty sekrecji insuliny
MODY (maturity-onset diabetes of the young, cukrzyca typu doroslych u osób mlodych)
Cukrzyca uwarunkowana genetycznie dziedziczona mitochondrialnym DNA
Genetyczne defekty sygnalu insuliny
Cukrzyca jako skladowa chorób genetycznych
Wtórne przyczyny cukrzycy
Cukrzyca zwiazana z mukowiscydoza (cystic fibrosis-related diabetes, CFRD)
Róznicowanie miedzy cukrzyca typu 1 a typu 2 u dzieci
Inne przyczyny glikozurii
Przemijajaca hiperglikemia
Wstepna edukacja diabetologiczna
Kontynuacja edukacji diabetologicznej i dlugoterminowa opieka diabetologiczna
Ograniczenia terapii dwiema dawkami oraz mieszankami insulin
Intensywna insulinoterapia metoda baza-bolus oraz ciagly podskórny wlew insuliny za pomoca osobistej pompy insulinowej
Terapia cukrzycy w okresie dojrzewania
Samokontrola glikemii (self-monitoring of blood glucose, SMBG)
Sensory ciaglego pomiaru glikemii
Hemoglobina glikowana (HbA1c)
Leczenie kwasicy ketonowej (tabela 12.5)
Terapia plynowa i elektrolitowa
Monitoring kliniczny i biochemiczny
Uzyteczne obliczenia w leczeniu kwasicy ketonowej
Chorobowosć i smiertelnosć z powodu kwasicy ketonowej u dzieci (tab. 12.6)
Leczenie w stanach chorób infekcyjnych: zapobieganie kwasicy ketonowej
Choroba u dziecka leczonego osobista pompa insulinowa
Miejscowe zmiany po podazy insuliny
Objawy przedmiotowe i podmiotowe hipoglikemii
Wplyw hipoglikemii na osrodkowy uklad nerwowy
Prowadzenie pojazdów mechanicznych
Przewlekle powiklania cukrzycy
Ograniczenia ruchomosci stawów
Zaburzenia jedzenia i zaburzenia laknienia
Powiklania mikronaczyniowe
Powiklania makronaczyniowe
Badanie przesiewowe w kierunku późnych powiklan cukrzycy
13 - Testy hormonalne i ich normy w endokrynologii pediatrycznej
Ogólne zasady dotyczace wszystkich testów
Aspekty dotyczace bezpieczenstwa
Wskazania do wykonywania testów oceniajacych funkcje przysadki
Niedobór hormonu wzrostu (somatotropinowa niedoczynnosć przysadki, SNP)
„Priming" z zastosowaniem hormonów plciowych
Test tolerancji insulinowej (insulin tolerance test, ITT)
Test stymulacyjny z glukagonem
Test stymulacyjny z arginina
Oznaczenia IGF-I i bialek wiazacych IGF
Badania radiologiczne w niedoborze wzrostu
Test z GnRH (Uwaga: GnRH nie jest dostepny w USA; zastosuj leuprolid tak jak podano nizej)
Test stymulacyjny z kortykotropina (test z CRH)
Test zageszczania moczu/Test z deamino-D-arginino-wazopresyna
Os nadnerczowa (zob. rozdz. 6, s. 113)
Krótki test z Synacthenem (Cosyntropin)
Test z niska dawka (1 g) Synacthenu (Cosyntropin)
Ocena leczenia substytucyjnego glikokortykosteroidami
Krzywa hydrokortyzonu w ciagu dnia
Badania laboratoryjne w diagnostyce i monitorowaniu wrodzonego przerostu nadnerczy
Profil steroidowy w moczu
Zespól Cushinga (ryc. 13.2)
Testy hamowania deksametazonem
Test nocny hamowania deksametazonem
Test hamowania mala dawka deksametazonu
Srodki bezpieczenstwa/Przygotowanie
Diagnostyka róznicowa zespolu Cushinga
Test hamowania duza dawka deksametazonu
Srodki bezpieczenstwa/Przygotowanie
Test stymulacjny z kortykotropina (CRH)
Niedobór i nadmiar mineralokortykoidów
Srodki bezpieczenstwa/Przygotowanie
Przedluzony test stymulacyjny z hCG
Zespól policystycznych jajników (PCOS)
Os tarczycowa (zob.: rozdz. 5, s. 96)
Wapn, przytarczyce i witamina D
Czynnosć endokrynna trzustki
Test doustnego obciazenia glukoza
Rozpoznanie uposledzonej tolerancji glukozy
Rozpoznanie nieprawidlowej glikemii na czczo
Postepowanie po zakonczeniu testu
Mnoga gruczolakowatosć wewnatrzwydzielnicza (MEN)
Test stymulacyjny z pentagastryna (uwaga: w USA pentagastryna nie jest dostepna)
Molekularne badania genetyczne
Appendix 1: Siatki centylowe wzrostuw wybranych zespołach chorobowych orazaktualne siatki centylowe podstawowychparametrów antropometrycznych i ciśnieniatętniczego krwi dzieci polskich*
Endokrynologia pediatryczna
Disclaimer: Any content in publications that violate the sovereignty, the constitution or regulations of the PRC is not accepted or approved by CNPIEC.
