Chapter
Anomalies d'orientation de la fente palpébrale
Cils volumineux et/ou synophris
Pathologie du nez, philtrum, lèvres et palais
Pathologie du nez et des fosses nasales
Modification des os propres du nez, de l'ensellure nasale
Hypoplasies du massif médian
Fentes labiales, labiomaxillaires, avec ou non fente palatine
Fente labiale ou labiomaxillaire
Anomalies de position de la langue
Verticalisation et glossoptose
Anomalies des maxillaires
Autres diagnostics devant une microrétrognathie
Autres anomalies de la mandibule
Aplasie ou hypoplasie des canaux semi-circulaires, aplasie ou hypoplasie du complexe vestibule-cochlée
Analyse globale de la face
Anomalies de forme du pôle céphalique: les craniosténoses
Craniosténoses familiales
Tumeurs des cellules granuleuses
Kystes des glandes salivaires
Chapitre 2: Anomalies cervicales
2.1. Conduite à tenir devant une masse cervicale
Prise en charge post-natale
2.2. Anomalies de la thyroïde fœtale Prise en charge d'un goitre fœtal
Formation embryologique de la thyroïde
Rôle des hormones thyroïdiennes
Conséquences des dysthyroïdies fœtales
Techniques de mesure échographique
Conséquences obstétricales du goitre fœtal
Chapitre 3: Anomalies du système nerveux
Définitions, épidémiologie, nomenclature
« Cahier des charges » de l'échographie de dépistage
Technique de mesure des ventricules latéraux
Différence de taille des ventricules en fonction du sexe
Conduite à tenir pratique devant une VMG
Échographies spécialisées
Autres examens d'imagerie
Bilan biologique maternel
Prélèvements de tissus fœtaux et des annexes
Consultations spécialisées
Prise en charge psychologique et accompagnement des parents
Concertation au sein du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
Suivi durant la grossesse
En cas d'interruption médicale de la grossesse (IMG) ou de mort in utero
Suivi post-natal si la grossesse se poursuit
Évolutivité de la ventriculomégalie
Âge gestationnel au diagnostic
Ventriculomégalies unilatérales
Cas particulier des asymétries ventriculaires
3.2. Approche anatomique des anomaliesde la fosse postérieure en diagnostic prénatal
3.3. Conduite à tenir devant une agénésiedu corps calleux
Anomalies du corps calleux
Signes cliniques d'une agénésie du corps calleux
Causes d'une agénésie du corps calleux
Agénésie du corps calleux associée et isolée
Pronostic d'une agénésie du corps calleux « en apparence isolée » de diagnostic prénatal
Conduite à tenir devant une agénésie du corps calleux découverte en prénatal
3.4. Anomalies de fermeture du tube neural
Anomalies basses de fermeture du tube neural
Anomalies hautes de fermeture du tube neural
Anencéphalie /exencéphalie
Chapitre 4: Anomalies cardiaques
4.1. Conduite à tenir devant une cardiopathie
Circonstances du diagnostic des cardiopathies
Population à risque accru pour les cardiopathies congénitales
Antécédents familiaux de cardiopathies congénitales
Exposition aux toxiques embryonnaires et fœtaux
Augmentation de la clarté nucale au 1er trimestre
À quel terme organiser l'échocardiographie dans la population à risque accru ?
Cas du diagnostic prénatal de malformation(s) extracardiaque(s)
Population à bas risque pour les cardiopathies congénitales
Conduite pratique devant la découverte d'une cardiopathie malformative
4.2. Conduite à tenir devant une anomalie du rythme cardiaque fœtal
Tachycardies supraventriculaires fœtales : mécanismes physiologiques, diagnostic, bilan préthérapeutique
Drogues antiarythmiques disponibles
Prise en charge thérapeutique pratique
Bloc auriculo-ventriculaire
4.3. Tumeurs cardiaques fœtales
Évolution et complications prénatales
Lésions cérébrales et sclérose tubéreuse de Bourneville
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Lésions cérébrales prénatales
Association rhabdomyomes, lésions cérébrales et STB
Chapitre 5: Pathologies pulmonaires et diaphragme
5.1. Conduite à tenir devant la découverted'une malformation pulmonaire
Introduction et classification
Prise en charge prénatale
Malformations adénomatoïdes kystiques des poumons
Séquestrations pulmonaires
Autres malformations bronchopulmonaires
5.2. Prise en charge prénatale des fœtus porteursde hernie de coupole diaphragmatique
Chapitre 6: Pathologies de l'abdomen
6.1. Images kystiques abdominales
Kystes spléniques et pancréatiques
Diagnostic différentiel : images rétropéritonéales
Anomalies de la surrénale
6.2. Anomalies de la paroi abdominale fœtale
Définition, physiopathologie
Prise en charge médicale et réanimatoire à la naissance
Prise en charge prénatale
Prise en charge néonatale et réanimatoire
Célosomie inférieure : exstrophie cloacale
Célosomie étendue : pentalogie de Cantrell
Syndromes polymalformatifs
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome du cordon ombilical court
Séquence des bandes amniotiques
6.3. Intestins hyperéchogènes
Quand une hyperéchogénicité intestinale est-elle significative ?
Aspects échographiques physiologiques de l'intestin au cours de la grossesse
Définitions de l'intestin hyperéchogène
Hypothèses physiopathologiques pour expliquer l'intestin hyperéchogène
Prévalence et significativité clinique de l'intestin hyperéchogène
Quand un bilan invasif se justifie-t-il ?
Éléments de la démarche diagnostique
Éléments du bilan étiologique
Éléments du bilan en fonction du contexte
Infection maternelle probable
Recherche de mucoviscidose
Diagnostics différentiels
Chapitre 7: Anomalies des voies urinaires
Découverte d'une grosse vessie
Anomalies de la taille des reins
Syndrome de Wiedemann-Beckwith
Anomalies du nombre et du développement
Dilalations pyéliques isolées
Valves de l'urètre postérieur et reflux vésico-urétéral
Ascite urinaire et urinome
Évaluation de la fonction rénale
Polykystose rénale infantile récessive (mutation PKHD1)
Polykystose rénale dominante (mutation PKD1 et PKD2)
Chapitre 8: Pathologies génitales
8.1. Anomalies des organes génitaux externes
Embryologie du déterminisme sexuel et de la formation des organes génitaux externes
Écho-anatomie normale des organes génitaux externes
Circonstances du diagnostic et conduite pratique en prénatal
Anomalies des organes génitaux externes chez le garçon
Anomalies des organes génitaux externes chez la fille
8.2. Images anormales du pelvis
Échographie du 1er trimestre (11–14 SA)
Échographie des 2e et 3e trimestres
Image anormale de la vessie
Atrésie ou sténose urétrale /valves de l'urètre postérieur
Syndrome de Prune-Belly (Eagle-Barrett)
Syndrome mégavessie-microcôlon-hypopéristaltisme intestinal
Séquence de dysgénésie cloacale ou uro-rectal septum malformation complet
Image anormale de la filière génitale chez la fille hydro(métro) colpos
Hydro(métro)colpos semblant isolé
Hydro(métro)colpos non isolé
Persistance du sinus uro-génital (deux orifices périnéaux)
Atrésie ano-rectale associée URSM incomplet : cloaque (un seul orifice périnéal)
Séquence de dysgénésie cloacale : URSM complet (aucun orifice périnéal)
Image anormale ano-rectale : malformation ano-rectale
MAR haute avec fistule uro-digestive
MAR haute sans fistule ou MAR basse (« imperforation anale »)
Images anormales pré-sacro-coccygienne
Tératome sacro-coccygien avec prolongement endopelvien
Méningocèle antérieure sacro-coccygienne isolée
Chapitre 9: Pathologies osseuses (membres)
9.1. Conduite à tenir devant une anomalie de la main
Anomalies réductionnelles
Anomalies réductionnelles transversales
Anomalies réductionnelles longitudinales
Anomalies de segmentation
Autres anomalies de position
9.2. Conduite diagnostique devant des pieds bots
Prise en charge prénatale
Prise en charge post-natale
9.3. Conduite à tenir devant des membres courts
Conduite de l'examen échographique
Devant une micromélie extrême
Syndromes polydactylies côtes courtes
Chondrodysplasies létales
Ostéogenèse imparfaite dans sa forme létale ou type II
Devant une micromélie certaine (− 3 DS)
Ostéochondrodysplasies compatibles avec la vie
Chondrodysplasies ponctuées
Dysplasie spondylo-épiphysaire
Anomalies comportant un thorax étroit et une polydactylie (inconstante)
Anomalies comportant une incurvation des os longs
Ostéogenèses imparfaites dans leur forme non létale
Syndrome de Stüve-Wiedemann
Micromélies avec défaut d'ossification
Dysplasie cléido-crânienne
RCIU vasculaire ou malformatif
Micromélies modestes entre − 2 et − 3 DS
Chapitre 10: Tératome sacro-coccygien
Suivi échographique à la recherche de complications in utero
Conséquences néonatales des TSC
Conséquences obstétricales, voie d'accouchement
Conséquences à moyen terme
Chapitre 11: Pathologies du liquide amniotique
Mesure de la plus grande citerne
Mesure de l'index amniotique
Calcul du percentile des mesures
Malformations ou pathologies congénitales
Hydramnios idiopathiques (60 %)
Grossesse gémellaire monochoriale
Grossesse gémellaire bichoriale
Anti-inflammatoires non stéroïdiens
Mesure de la plus grande citerne
Mesure de l'index amniotique
Calcul du percentile des mesures
Malformations et anomalies chromosomiques
Retard de croissance intra-utérin
Prédiction d'une issue défavorable avec l'évaluation de la quantité de LA
Rupture prématurée des membranes
Déformations musculo-squelettiques
Chapitre 12: Maladies amniotiques
Fréquence, génétique, anamnèse
Descriptions cliniques et échographiques
Séquence de rupture amniotique
Cordon court et séquence de rupture amniotique
Cordon court et adhérence amniotique
Association des trois séquences
Adhérence et séquence de rupture amniotique
Chapitre 13: Épanchements
13.1. Conduite à tenir devant une anasarque non immune
Circonstances de découverte
Physiopathologie et étiologies
Causes cardiogéniques primitives
Augmentation de la perméabilité capillaire
Prise en charge thérapeutique
Cardiopathies fœtales et insuffisance cardiaque
Anomalies obstructives de l'appareil urinaire
Ascite d'origine digestive
13.3. Conduite à tenir en cas d'épanchementpleural fœtal
Conduite à tenir pratique
Chapitre 14: Retard de croissance intra-utérin
Dépistage et population à risque
Étiologies et classification des RCIU
Causes maternelles (15 %)
Causes placentaires (35 %)
RCIU idiopathiques (25 %)
Quel bilan devant un RCIU ?
Exploration morphologique fœtale
Recherche de signes de RCIU vasculaire
Détermination du caryotype
Recherche d'une infection fœtale
Recherche d'une maladie génétique par biologie moléculaire
Interruption médicale de grossesse
Poursuite de la grossesse
Corticothérapie prénatale
Traitement d'une infection fœtale
Amnio-infusion transabdominale
Arrêt d'une intoxication maternelle
Surveillance du fœtus atteint d'hypoxie chronique
Choix du moment de la naissance
Chapitre 15: Grossesses multiples
15.1. Réduction embryonnaire
Entretien : information et décision
Risques de pertes fœtales
Rang de la grossesse et nombre d'embryons laissés
Nombre d'embryons laissés
Expérience de l'opérateur
Diagnostic prénatal et réduction embryonnaire
15.2. Conduite pratique devant la découverte d'un syndrome transfuseur-transfusé
Diagnostic du syndrome transfuseur-transfusé
Retard de croissance intra-utérin d'un jumeau monochorial
Prise en charge du syndrome transfuseur-transfusé
Surveillance postopératoire et complications
Complications neurologiques
Autres complications fœtales
15.3. Interruption sélective de grossesse
Détermination de la chorionicité
Pathologies les plus fréquentes conduisant à une demande d'interruption sélective
Cartographie de la grossesse multiple
Choix de la technique utilisée pour le geste fœticide
Détermination du terme pour la réalisation du fœticide
Chapitre 16: Dépistage de la trisomie 21
Différents marqueurs de risque de la trisomie 21
Marqueurs sériques maternels
Échographie du 1er trimestre
Échographie du 2e trimestre
Conduite à tenir en fonction du résultat du sonogramme génétique
Différentes stratégies de dépistage
Association β -hCG libre et PAPP-A au 1er trimestre
Dépistage combiné du 1er trimestre : mesure de la clarté nucale du 1er trimestre combiné aux marqueurs sériques du 1e ...
Dépistage séquentiel en deux étapes par la mesure de la clarté nucale au 1er trimestre et dosage des marqueurs sériques ...
Dépistage intégré par la mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre et du 2e trimestr ...
Dépistage séquentiel conditionnel
Dépistage du 1er trimestre en pratique
Chapitre 17: Anémie fœtale
17.1. Anémie fœtale allo-immune
Mécanismes physiopathologiques
Diagnostic de l'anémie fœtale
Surveillance d'une patiente immunisée
Surveillance immuno-hématologique
Identification des anticorps
Quantification des anticorps
Surveillance échographique
Découverte d'une ascite ou d'une anasarque
Prise en charge thérapeutique d'un fœtus présentant une anémie sévère
Traitement transfusionnel des formes graves
Transfusion intrapéritonéale
Transfusion intravasculaire
Exanguinotransfusion in utero
Délai entre deux transfusions
Complications liées au geste
Autres alternatives thérapeutiques
17.2. Anémies non immunes
Principales étiologies des anémies fœtales non immunes
Infection à parvovirus B19
Circonstances de découverte de l'anémie fœtale
Autres infections responsables d'anémie fœtale
Hémorragie fœto-maternelle
Déficit enzymatique, hémoglobinopathie
Déficit en pyruvate kinase
Déficits en G6PD (glucose 6 phosphate déshydrogénase) et en GPI (glucose phosphate isomérase)
Complications des grossesses gémellaires
Bilan étiologique devant une anémie fœtale
Prise en charge thérapeutique
Situation actuelle de la toxoplasmose congénitale en France
Diagnostic de l'infection maternelle
Interprétation des sérologies
Que faire si le résultat de l'amniocentèse est positif ?
Que faire si le résultat de l'amniocentèse est négatif ?
Que faire en cas de séroconversion périconceptionnelle ?
Comment prendre en charge une séroconversion au 3e trimestre ?
Traitement prophylactique
Place du traitement in utero
18.2. Varicelle et grossesse
Situations à risque de varicelle congénitale
Conduite à tenir en cas de contage varicelleux avant terme
Conduite à tenir en cas de contage varicelleux à terme
Conduite à tenir en cas d'éruption maternelle avant terme
Conduite à tenir en cas d'éruption maternelle à terme
Cas particulier du zona maternel
Immunité anti-VZV et diagnostic biologique
18.3. Diagnostic et prise en charge anténatale de l'infection congénitale à cytomégalovirus
Diagnostic de la primo-infection maternelle
Diagnostic de l'infection fœtale
Diagnostic virologique de l'infection fœtale
Prise en charge anténatale
Prévention de l'infection congénitale à CMV
Traitement de l'infection congénitale à CMV
Chapitre 19: Conseil génétique et diagnostic prénatal
Maladies génétiques de transmission mendélienne
Maladies autosomiques récessives
Maladies autosomiques dominantes
Maladies génétiques liées au chromosome X
Maladies multigéniques et multifactorielles
Dépistage systématique au cours de la grossesse
Pathologie maternelle à risque pour le fœtus
Pathologie maternelle entraînant un risque malformatif accru pour le fœtus
Traitement maternel à risque tératogène (antiépileptiques, antithyroïdiens de synthèse, antidiabétiques oraux, AVK…)
Conclusions et perspectives
Chapitre 20: Interruption médicale de grossesse
Techniques d'extraction ou de déclenchement du travail
Techniques complémentaires
Dystocie fœtale prévisible
Formalités administratives
Chapitre 21: Accompagnement et prise en charge psychologique
21.1. La rencontre entre la médecine et la psychiatrie fœtales
La situation de grossesse
La situation de la prématurité
Les données concernant la malformation fœtale
Les aspects épidémiologiques, de santé publique et éthiques
Le paradigme des « soft markers »
Les enjeux de l'échographie obstétricale et de l'annonce de fœtopathie
Répercussions de la pathologie fœtale sur la dynamique psychique de la grossesse
Répercussions de la malformation sur la situation du fœtus et de la dynamique psychique de la fratrie
Répercussions de la pathologie fœtale sur les équipes de soin
L'apport des pédopsychiatres
La rencontre avec un enfant porteur de fœtopathie
21.2. Accompagnement et prise en charge psychologique des interruptions médicales de grossesse
Le moment où tout a basculé
Lorsqu'il faut prendre une décision
Retentissement sur la famille
Chapitre 22: Le diagnostic prénatal non invasif sur sang maternel
Détermination du sexe fœtal
Le génotypage Rhésus D fœtal
Aneuploïdies et maladies génétiques
Conduites pratiques en medecine foetale
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