De l’asplénie congénitale isolée au ribosome⋆⋆

E-ISSN： 2105-0686|208|4|289-298

ISSN： 2105-0678

Source： Biologie Aujourd'hui, Vol.208, Iss.4, 2015-04, pp. : 289-298

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Abstract

L’asplénie congénitale isolée est définie par l’absence de rate à la naissance sans autre défaut du développement. C’est une maladie rare qui prédispose les patients aux infections sévères par les bactéries encapsulées. L’origine génétique de l’asplénie congénitale isolée a été identifiée en 2013. La moitié des cas d’asplénie congénitale isolée est due à des mutations dans le gène RPSA qui code pour la protéine ribosomale SA. Ces mutations dans RPSA entraînent l’haploinsuffisance de RPSA. L’haploinsuffisance de gènes qui codent pour d’autres protéines ribosomales engendre des défauts du développement, notamment chez la drosophile, la souris et chez l’Homme. Le mécanisme liant l’haploinsuffisance de gènes codant pour des protéines ribosomales, protéines exprimées dans tous les types de cellules à un très haut niveau d’expression, et un défaut du développement limitaé` un organe, reste un mystère. Est-ce que le ribosome et les protéines ribosomales ont un rôle particulier dans la régulation du niveau d’expression des gènes au cours du développement?