Physiopathologie des maladies mitochondriales

Author： Lombès Anne Auré Karine Jardel Claude

E-ISSN： 2105-0686|209|2|125-132

ISSN： 2105-0678

Source： Biologie Aujourd'hui, Vol.209, Iss.2, 2015-10, pp. : 125-132

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Abstract

Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes, sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l’altération de gènes très divers localisés soit dans l’ADN mitochondrial, soit dans le génome nucléaire. Leurs mécanismes physiopathologiques restent encore très mal connus. Une expression clinique restreinte à certains tissus est souvent observée malgré une expression ubiquitaire du gène muté. Les processus en sont essentiellement hypothétiques. Parmi ceux-ci sont discutés le niveau d’expression du gène causal ou de ses partenaires, l’importance quantitative du flux des oxydations phosphorylantes (OXPHOS) dans le tissu et l’hétéroplasmie de certaines mutations de l’ADN mitochondrial.