Rôle des protéines Crumbs dans le contrôle de la morphogenèse des cellules épithéliales et des photorécepteurs

Author： Le Bivic André Lemmers Céline Médina Emmanuelle Lane-Guermonprez Lydie Arsanto Jean-Pierre

E-ISSN： 1958-5381|20|6-7|663-667

ISSN： 0767-0974

Source： Médecine/sciences, Vol.20, Iss.6-7, 2013-05, pp. : 663-667

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Abstract

Les rétinites pigmentaires constituent un groupe important de maladies héréditaires de la rétine caractérisées par une perte bilatérale de la vision périphérique et de la vision nocturne (nyctalopie). Ce sont des dystrophies hétérogènes sur le plan génétique : parmi les différents groupes identifiés jusqu’à présent, RP12, une forme sévère autosomique récessive, est due à des mutations dans le gène CRUMBS1 (CRB1) qui code pour une protéine transmembranaire. L’étude chez la drosophile montre que la protéine est nécessaire pour l’établissement des jonctions adhérentes des épithéliums et pour l’élongation des photorécepteurs. Le gène crumbs agit de concert avec des gènes tels que discs lost et stardust, et l’étude du mécanisme d’action de ce complexe chez la mouche permet d’esquisser des hypothèses pour comprendre les causes cellulaires des RP12. Ces travaux devraient favoriser la conception d’une approche thérapeutique encore inexistante pour ces dégénérescences rétiniennes humaines.